유명 할리우드 배우 안젤리나 졸리가 암에 걸리지 않았음에도 불구하고 예방적 차원에서 유방과 난소를 절제했다는 뉴스를 기억하시나요?

당시 전 세계적으로 큰 화제가 되었던 이 사건의 중심에는 바로 난소암 브라카 유전자(BRCA)가 있었습니다.

가족 중에 암 환자가 있다면 누구나 한 번쯤 “혹시 나도 암에 걸리지 않을까?”라는 걱정을 하게 됩니다.

특히 여성에게 치명적인 난소암의 경우, 유전적 요인이 강력하게 작용하는 암 중 하나입니다.

오늘은 막연한 공포를 확신과 예방으로 바꾸기 위해, 난소암 유전의 핵심인 난소암 브라카 유전자(BRCA)에 대해 자세히 알아보겠습니다.

많은 분이 난소암 브라카 유전자(BRCA)를 ‘암을 유발하는 나쁜 유전자’로 오해하곤 합니다.

하지만 사실 BRCA(BReast CAncer gene)는 우리 몸에서 암이 생기는 것을 막아주는 ‘암 억제 유전자’입니다.

손상된 DNA를 복구하는 수리공

정상적인 브라카 유전자(BRCA)는 DNA가 손상되었을 때 이를 복구하고,

세포가 비정상적으로 증식하는 것을 막아 종양 생성을 억제하는 역할을 합니다.

즉, 우리 몸의 세포가 암세포로 변하지 않도록 감시하는 파수꾼인 셈입니다.

변이가 생기면 발생하는 문제

문제는 이 파수꾼에게 돌연변이(Mutation)가 생길 때 발생합니다.

유전자에 변이가 생겨 제 기능을 하지 못하면, 손상된 DNA를 복구할 수 없게 되고 암세포가 쉽게 자라나게 됩니다.

부모로부터 변이된 유전자를 물려받았을 때 우리는 이를 난소암 유전의 고위험군이라 부르며,

유방암과 난소암 발병 확률이 급격히 높아지게 됩니다.

일반적으로 암은 환경적 요인, 식습관, 스트레스 등 후천적 요인에 의해 발생하는 경우가 많습니다.

하지만 난소암은 전체 환자의 약 15~20%가 유전적 요인, 즉 브라카 유전자(BRCA)변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

이는 다른 암종에 비해 상당히 높은 유전 비율입니다.

일반인 vs 변이 보유자의 발병률 비교

통계적으로 보면 차이는 더욱 명확합니다.

• 일반 여성: 평생 난소암에 걸릴 확률이 약 1~2% 내외입니다.
• BRCA1 변이 보유자: 난소암 발병 위험이 40~60%까지 치솟습니다.
• BRCA2 변이 보유자: 난소암 발병 위험이 10~20% 정도로 높아집니다.

이처럼 브라카 유전자(BRCA) 변이는 난소암 유전에 결정적인 영향을 미칩니다.

유방암과 난소암이 가족 내에서 빈번하게 발생한다면 단순한 우연이 아닐 가능성이 매우 높습니다.

https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=31821

그렇다면 누가 유전자 검사를 받아야 할까요? 무작정 걱정하기보다 가족력과 병력을 꼼꼼히 따져보는 것이 중요합니다.

아래 항목 중 하나라도 해당한다면 전문의와 상담하여 브라카 유전자 검사를 고려해보는 것이 좋습니다.

1. 가족(부모, 형제, 자매, 자녀 등) 중 난소암 환자가 있는 경우
2. 가족 중 50세 이전에 진단받은 유방암 환자가 1명 이상 있는 경우
3. 가족 중 유방암 환자가 2명 이상 있는 경우
4. 본인이 유방암과 난소암을 동시에 진단받은 경우
5. 가족 중 남성 유방암 환자가 있는 경우
6. 본인이 난소암(특히 상피성 난소암)을 진단받은 경우

과거에는 가족력이 있어야만 검사를 권유했지만,

최근에는 난소암 유전 소인을 조기에 발견하기 위해 난소암을 진단받은 모든 환자에게 브라카 유전자 검사가 권장되는 추세입니다.

난소암 초기증상에 관련하여는 아래 링크를 참고해주세요.

https://daromi.co.kr/%eb%8c%80%ed%95%99%eb%b3%91%ec%9b%90-%ea%b0%84%ed%98%b8%ec%82%ac%ea%b0%80-%ec%95%8c%eb%a0%a4%ec%a3%bc%eb%8a%94-%eb%82%9c%ec%86%8c%ec%95%94-%ec%b4%88%ea%b8%b0%ec%a6%9d%ec%83%81%ea%b3%bc-ca-125/

검사 결과 난소암 브라카 유전자 돌연변이가 확인되었다고 해서 당장 암에 걸린다는 뜻은 아닙니다.

오히려 ‘나의 위험 요소를 미리 알게 되었다’는 점에서 적극적인 예방과 관리가 가능해집니다.

1) 적극적인 추적 관찰

변이 보유자는 일반인보다 더 자주, 더 정밀한 검진을 받아야 합니다.

질 초음파 검사와 혈액 검사(CA-125)를 6개월 간격으로 시행하여 아주 작은 변화도 놓치지 않아야 합니다.

2) 예방적 수술

난소암 유전 위험을 원천적으로 차단하는 가장 확실한 방법은 예방적 절제술입니다.

출산 계획이 끝난 40~45세 전후의 여성이라면 예방적 난소난관 절제술을 고려할 수 있습니다.

이를 통해 난소암 발생 위험을 80~90% 이상 낮출 수 있으며, 덤으로 유방암 발생 위험까지 감소하는 효과가 있습니다.

3) 표적 치료제의 활용 (PARP 억제제)

이미 난소암 진단을 받은 환자에게 브라카 유전자 변이 여부는 치료 방향을 결정하는 매우 중요한 열쇠입니다.

BRCA 변이가 있는 암세포는 특정 약물(PARP 억제제)에 매우 잘 반응하기 때문입니다.

최근 ‘린파자’, ‘제줄라’ 등의 표적 치료제가 도입되면서, 유전성 난소암 환자의 생존율과 치료 성적이 비약적으로 향상되었습니다.

즉, 변이가 있다는 것은 역설적으로 “잘 듣는 약이 있다”는 희망적인 의미이기도 합니다.

난소암 유전은 단순히 나 혼자만의 문제가 아닙니다.

부모 중 한 명이 난소암 브라카 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀에게 유전될 확률은 성별과 관계없이 50%입니다.

따라서 본인의 변이가 확인되었다면, 형제자매와 자녀, 부모님까지 함께 검사를 받아 가계 전체의 암 위험을 관리하는 것이 필요합니다.

이 과정에서 겪을 수 있는 심리적 불안감과 윤리적 고민, 그리고 가족 내 소통 문제는 전문 유전 상담사나 의료진과의 상담을 통해 도움을 받을 수 있습니다.

“유전자는 운명이 아니다”라는 말이 있습니다.

난소암 유전 인자를 가지고 태어났다는 사실 자체를 바꿀 수는 없습니다.

하지만 그 사실을 알고 미리 대비한다면, 결과는 완전히 달라질 수 있습니다.

안젤리나 졸리 처럼 말이죠.^^

브라카 유전자는 더 이상 공포의 대상이 아닙니다.

오히려 내 몸을 지키는 내비게이션 역할을 합니다.

가족력이 의심되거나 난소암 예방에 관심이 있다면, 주저하지 말고 산부인과를 찾아 상담을 받아보세요.

조기 발견과 예방적 조치야말로 나와 사랑하는 가족을 지키는 가장 현명한 선택입니다.

여러분의 건강한 내일을 응원합니다.